| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49496752G>T | CA2340435232 | RPS11 | c.15+281G>T (n.15+281G>T) c.-244+281G>T (n.-244+281G>T) n.102+281G>T n.107+281G>T n.36+281G>T c.32+255G>T (n.32+255G>T) n.41+281G>T | dbSNP |
| 19 | g.49496752G>A | CA14646032 | RPS11 | c.15+281G>A (n.15+281G>A) c.-244+281G>A (n.-244+281G>A) n.102+281G>A n.107+281G>A n.36+281G>A c.32+255G>A (n.32+255G>A) n.41+281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |