| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190986040C>A | CA11134308 | STAT1 | c.1222-380G>T (n.1222-380G>T) c.1162-380G>T (n.1162-380G>T) n.1382-380G>T c.*548-380G>T (n.*548-380G>T) c.633+12177G>T (n.633+12177G>T) c.*972-380G>T (n.*972-380G>T) n.2362G>T n.1549-380G>T c.129-9015G>T (n.129-9015G>T) c.*389-380G>T (n.*389-380G>T) c.1216-380G>T (n.1216-380G>T) n.1521-380G>T c.39-2282G>T (n.39-2282G>T) n.311-8999G>T c.1228-380G>T (n.1228-380G>T) n.1615-380G>T n.1557-380G>T c.1123-380G>T (n.1123-380G>T) c.1063-380G>T (n.1063-380G>T) c.1129-380G>T (n.1129-380G>T) c.1192-380G>T (n.1192-380G>T) c.1132-380G>T (n.1132-380G>T) c.1258-380G>T (n.1258-380G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190986040C= | CA1316278377 | STAT1 | c.1222-380G= (n.1222-380G=) c.1162-380G= (n.1162-380G=) n.1382-380G= c.*548-380G= (n.*548-380G=) c.633+12177G= (n.633+12177G=) c.*972-380G= (n.*972-380G=) n.2362G= n.1549-380G= c.129-9015G= (n.129-9015G=) c.*389-380G= (n.*389-380G=) c.1216-380G= (n.1216-380G=) n.1521-380G= c.39-2282G= (n.39-2282G=) n.311-8999G= c.1228-380G= (n.1228-380G=) n.1615-380G= n.1557-380G= c.1123-380G= (n.1123-380G=) c.1063-380G= (n.1063-380G=) c.1129-380G= (n.1129-380G=) c.1192-380G= (n.1192-380G=) c.1132-380G= (n.1132-380G=) c.1258-380G= (n.1258-380G=) | dbSNP |