Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.68808800T>A | CA2044139162 | MDM2 | c.14+309T>A (n.14+309T>A) c.-5+309T>A (n.-5+309T>A) n.210+309T>A c.-174+309T>A (n.-174+309T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) | dbSNP |
12 | g.68808800T>G | CA123622 | MDM2 | c.14+309T>G (n.14+309T>G) c.-5+309T>G (n.-5+309T>G) n.210+309T>G c.-174+309T>G (n.-174+309T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |