| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.13277203C>T | CA13478399 | BMAL1 | c.-82+131C>T (n.-82+131C>T) c.-208+131C>T (n.-208+131C>T) n.370G>A c.-263+131C>T (n.-263+131C>T) c.48+131C>T (n.48+131C>T) n.521+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13277203C= | CA1953225055 | BMAL1 | c.-82+131C= (n.-82+131C=) c.-208+131C= (n.-208+131C=) n.370G= c.-263+131C= (n.-263+131C=) c.48+131C= (n.48+131C=) n.521+131C= | dbSNP |