| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895883G>A | CA146972 | GABRA1 | c.1059+15G>A (n.1059+15G>A) n.2675G>A c.*908+15G>A (n.*908+15G>A) n.863+15G>A c.*833+15G>A (n.*833+15G>A) c.1104+15G>A (n.1104+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161895883G= | CA1596258204 | GABRA1 | c.1059+15G= (n.1059+15G=) n.2675G= c.*908+15G= (n.*908+15G=) n.863+15G= c.*833+15G= (n.*833+15G=) c.1104+15G= (n.1104+15G=) | dbSNP |