Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.69392716C>G | CA1917778072 | HK1 | c.2219+408C>G (n.2219+408C>G) c.2135+408C>G (n.2135+408C>G) c.1266-2234C>G (n.1266-2234C>G) c.1829+408C>G (n.1829+408C>G) c.*1836+408C>G (n.*1836+408C>G) c.1935+6298C>G (n.1935+6298C>G) c.1266-8275C>G (n.1266-8275C>G) c.1266-5879C>G (n.1266-5879C>G) c.*1298+3420C>G (n.*1298+3420C>G) c.2099+408C>G (n.2099+408C>G) n.2769+408C>G c.2216+408C>G (n.2216+408C>G) c.2231+408C>G (n.2231+408C>G) c.*2107+408C>G (n.*2107+408C>G) c.2183+408C>G (n.2183+408C>G) n.30+408C>G c.2348+408C>G (n.2348+408C>G) c.2177+408C>G (n.2177+408C>G) c.2174+408C>G (n.2174+408C>G) c.2324+408C>G (n.2324+408C>G) c.2123+408C>G (n.2123+408C>G) | dbSNP |
10 | g.69392716C>T | CA13268770 | HK1 | c.2219+408C>T (n.2219+408C>T) c.2135+408C>T (n.2135+408C>T) c.1266-2234C>T (n.1266-2234C>T) c.1829+408C>T (n.1829+408C>T) c.*1836+408C>T (n.*1836+408C>T) c.1935+6298C>T (n.1935+6298C>T) c.1266-8275C>T (n.1266-8275C>T) c.1266-5879C>T (n.1266-5879C>T) c.*1298+3420C>T (n.*1298+3420C>T) c.2099+408C>T (n.2099+408C>T) n.2769+408C>T c.2216+408C>T (n.2216+408C>T) c.2231+408C>T (n.2231+408C>T) c.*2107+408C>T (n.*2107+408C>T) c.2183+408C>T (n.2183+408C>T) n.30+408C>T c.2348+408C>T (n.2348+408C>T) c.2177+408C>T (n.2177+408C>T) c.2174+408C>T (n.2174+408C>T) c.2324+408C>T (n.2324+408C>T) c.2123+408C>T (n.2123+408C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |