| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128400698C>T | CA12604413 | IMPDH1 | c.471+119G>A (n.471+119G>A) n.435+119G>A c.579+119G>A (n.579+119G>A) c.211+134G>A c.549+119G>A (n.549+119G>A) c.480+119G>A (n.480+119G>A) c.325+119G>A c.324+119G>A (n.324+119G>A) c.309+134G>A (n.309+134G>A) c.435+119G>A (n.435+119G>A) c.298-159G>A (n.298-159G>A) c.250-159G>A (n.250-159G>A) n.518G>A c.372+119G>A (n.372+119G>A) c.348+119G>A (n.348+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400698C>A | CA2580595386 | IMPDH1 | c.471+119G>T (n.471+119G>T) n.435+119G>T c.579+119G>T (n.579+119G>T) c.211+134G>T c.549+119G>T (n.549+119G>T) c.480+119G>T (n.480+119G>T) c.325+119G>T c.324+119G>T (n.324+119G>T) c.309+134G>T (n.309+134G>T) c.435+119G>T (n.435+119G>T) c.298-159G>T (n.298-159G>T) c.250-159G>T (n.250-159G>T) n.518G>T c.372+119G>T (n.372+119G>T) c.348+119G>T (n.348+119G>T) | dbSNP |
| 7 | g.128400698C>G | CA2580595385 | IMPDH1 | c.471+119G>C (n.471+119G>C) n.435+119G>C c.579+119G>C (n.579+119G>C) c.211+134G>C c.549+119G>C (n.549+119G>C) c.480+119G>C (n.480+119G>C) c.325+119G>C c.324+119G>C (n.324+119G>C) c.309+134G>C (n.309+134G>C) c.435+119G>C (n.435+119G>C) c.298-159G>C (n.298-159G>C) c.250-159G>C (n.250-159G>C) n.518G>C c.372+119G>C (n.372+119G>C) c.348+119G>C (n.348+119G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400698C= | CA1742333966 | IMPDH1 | c.471+119G= (n.471+119G=) n.435+119G= c.579+119G= (n.579+119G=) c.211+134G= c.549+119G= (n.549+119G=) c.480+119G= (n.480+119G=) c.325+119G= c.324+119G= (n.324+119G=) c.309+134G= (n.309+134G=) c.435+119G= (n.435+119G=) c.298-159G= (n.298-159G=) c.250-159G= (n.250-159G=) n.518G= c.372+119G= (n.372+119G=) c.348+119G= (n.348+119G=) | dbSNP |