Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.8366697G>C | CA884308729 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.547+378G>C (n.547+378G>C) c.-88+78309C>G (n.-88+78309C>G) n.700+378G>C c.353+633G>C c.*90+378G>C (n.*90+378G>C) n.293+378G>C n.703+378G>C n.624+633G>C n.596+633G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.8366697G>A | CA14654126 | ANGPTL4,ELAVL1 | c.547+378G>A (n.547+378G>A) c.-88+78309C>T (n.-88+78309C>T) n.700+378G>A c.353+633G>A c.*90+378G>A (n.*90+378G>A) n.293+378G>A n.703+378G>A n.624+633G>A n.596+633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |