| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33989413C>G | CA359399222 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.*151G>C (n.*151G>C) n.723G>C n.1185G>C | dbSNP |
| 5 | g.33989413C>T | CA151767 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.*151G>A (n.*151G>A) n.723G>A n.1185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |