| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72735137T>C | CA179792 | BBS4 | c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.496T>C c.106T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) n.195T>C n.1168T>C n.1423T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.1016T>C (p.Ile339Thr) n.1140T>C n.1395T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72735137T= | CA2186920493 | BBS4 | c.1061T= (p.Ile354=) c.545T= (p.Ile182=) c.*1140T= (n.*1140T=) n.496T= c.106T= c.*951T= (n.*951T=) c.*915T= (n.*915T=) n.195T= n.1168T= n.1423T= c.992T= (p.Ile331=) c.329T= (p.Ile110=) c.1016T= (p.Ile339=) n.1140T= n.1395T= | dbSNP |
| 15 | g.72735137T>G | CA393079608 | BBS4 | c.1061T>G (p.Ile354Arg) c.545T>G (p.Ile182Arg) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.496T>G c.106T>G c.*951T>G (n.*951T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) n.195T>G n.1168T>G n.1423T>G c.992T>G (p.Ile331Arg) c.329T>G (p.Ile110Arg) c.1016T>G (p.Ile339Arg) n.1140T>G n.1395T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72735137T>A | CA393079607 | BBS4 | c.1061T>A (p.Ile354Lys) c.545T>A (p.Ile182Lys) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.496T>A c.106T>A c.*951T>A (n.*951T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) n.195T>A n.1168T>A n.1423T>A c.992T>A (p.Ile331Lys) c.329T>A (p.Ile110Lys) c.1016T>A (p.Ile339Lys) n.1140T>A n.1395T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |