| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56752285T>A | CA385378719 | HSD17B6,PRIM1 | c.14A>T (p.Asp5Val) n.55A>T n.29A>T c.-53T>A (n.-53T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56752285T>G | CA6637758 | HSD17B6,PRIM1 | c.14A>C (p.Asp5Ala) n.55A>C n.29A>C c.-53T>G (n.-53T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |