Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.157033084T>A | CA1593964083 | HAVCR1 | c.953-197A>T (n.953-197A>T) n.284-214A>T c.953-3243A>T (n.953-3243A>T) c.953-2800A>T (n.953-2800A>T) c.482-3243A>T (n.482-3243A>T) n.1294+4163A>T c.950-3243A>T (n.950-3243A>T) | dbSNP |
5 | g.157033084T>C | CA130118263 | HAVCR1 | c.953-197A>G (n.953-197A>G) n.284-214A>G c.953-3243A>G (n.953-3243A>G) c.953-2800A>G (n.953-2800A>G) c.482-3243A>G (n.482-3243A>G) n.1294+4163A>G c.950-3243A>G (n.950-3243A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |