Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25246633C>T | CA1556095 | DNMT3A | c.412G>A (n.412G>A) c.597G>A (p.Leu199=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.699G>A (p.Leu233=) n.561G>A c.822G>A (p.Leu274=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.810G>A (p.Leu270=) c.738G>A (p.Leu246=) n.1604G>A n.1543G>A n.1497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25246633C= | CA1239265755 | DNMT3A | c.412G= (n.412G=) c.597G= (p.Leu199=) c.1266G= (p.Leu422=) c.699G= (p.Leu233=) n.561G= c.822G= (p.Leu274=) c.1119G= (p.Leu373=) c.1101G= (p.Leu367=) c.810G= (p.Leu270=) c.738G= (p.Leu246=) n.1604G= n.1543G= n.1497G= | dbSNP |