Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47982354G>C | CA2034449590 | COL2A1 | c.2094+148C>G (n.2094+148C>G) c.2301+148C>G (n.2301+148C>G) n.479+148C>G n.1225+148C>G c.2445+148C>G (n.2445+148C>G) c.2442+148C>G (n.2442+148C>G) c.1389+148C>G (n.1389+148C>G) n.209-61G>C c.2235+148C>G (n.2235+148C>G) c.1755+148C>G (n.1755+148C>G) | dbSNP |
12 | g.47982354G>A | CA13646570 | COL2A1 | c.2094+148C>T (n.2094+148C>T) c.2301+148C>T (n.2301+148C>T) n.479+148C>T n.1225+148C>T c.2445+148C>T (n.2445+148C>T) c.2442+148C>T (n.2442+148C>T) c.1389+148C>T (n.1389+148C>T) n.209-61G>A c.2235+148C>T (n.2235+148C>T) c.1755+148C>T (n.1755+148C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |