Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.123062109C>TCA13537036HSPA8c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-6+641G>A (n.-6+641G>A)
c.-6+204G>A (n.-6+204G>A)
n.99G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.28G>A
n.323+238G>A
n.31G>A
c.-6+238G>A (n.-6+238G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.99G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.28G>T
n.323+238G>T
n.31G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.123062109C>GCA229971671HSPA8c.-51G>C (n.-51G>C)
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c.-160G>C (n.-160G>C)
n.28G>C
n.323+238G>C
n.31G>C
c.-6+238G>C (n.-6+238G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched