Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72230337A>G | CA6169903 | INPPL1 | c.1091-25A>G (n.1091-25A>G) c.365-25A>G (n.365-25A>G) c.275-25A>G (n.275-25A>G) c.893-25A>G (n.893-25A>G) c.1157-25A>G (n.1157-25A>G) c.1127-25A>G (n.1127-25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72230337A>C | CA1981898029 | INPPL1 | c.1091-25A>C (n.1091-25A>C) c.365-25A>C (n.365-25A>C) c.275-25A>C (n.275-25A>C) c.893-25A>C (n.893-25A>C) c.1157-25A>C (n.1157-25A>C) c.1127-25A>C (n.1127-25A>C) | dbSNP |
11 | g.72230337A>T | CA2580600430 | INPPL1 | c.1091-25A>T (n.1091-25A>T) c.365-25A>T (n.365-25A>T) c.275-25A>T (n.275-25A>T) c.893-25A>T (n.893-25A>T) c.1157-25A>T (n.1157-25A>T) c.1127-25A>T (n.1127-25A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72230337A= | CA1981898028 | INPPL1 | c.1091-25A= (n.1091-25A=) c.365-25A= (n.365-25A=) c.275-25A= (n.275-25A=) c.893-25A= (n.893-25A=) c.1157-25A= (n.1157-25A=) c.1127-25A= (n.1127-25A=) | dbSNP |