Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.93125038G>T | CA5128917 | NINJ1 | c.329C>A (p.Ala110Asp) n.388C>A n.297C>A n.1153C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.93125038G>A | CA374047531 | NINJ1 | c.329C>T (p.Ala110Val) n.388C>T n.297C>T n.1153C>T c.179C>T (p.Ala60Val) | dbSNP |
9 | g.93125038G>C | CA374047532 | NINJ1 | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.388C>G n.297C>G n.1153C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) | dbSNP gnomAD v4 |