| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44148179A>C | CA8597481 | HROB | c.376A>C (p.Thr126Pro) n.409A>C n.467A>C n.34A>C n.525A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44148179A>G | CA399731438 | HROB | c.376A>G (p.Thr126Ala) n.409A>G n.467A>G n.34A>G n.525A>G | dbSNP |
| 17 | g.44148179A>T | CA399731440 | HROB | c.376A>T (p.Thr126Ser) n.409A>T n.467A>T n.34A>T n.525A>T | dbSNP |