| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.205058609G>A | CA1351047 | CNTN2 | c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.932G>A n.179G>A n.263G>A n.124G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.5G>A n.227G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) n.790G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205058609G>C | CA344405922 | CNTN2 | c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.932G>C n.179G>C n.263G>C n.124G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.5G>C n.227G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) n.790G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) n.702G>C | dbSNP |