| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16053748A>C | CA338643905 | CLCNKB | c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.1338A>C n.3267A>C n.1109A>C c.1707+25A>C (n.1707+25A>C) n.1083+1337A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.1293+58A>C (n.1293+58A>C) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16053748A>G | CA623993 | CLCNKB | c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.1338A>G n.3267A>G n.1109A>G c.1707+25A>G (n.1707+25A>G) n.1083+1337A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.1293+58A>G (n.1293+58A>G) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16053748A>T | CA338643902 | CLCNKB | c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.1338A>T n.3267A>T n.1109A>T c.1707+25A>T (n.1707+25A>T) n.1083+1337A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.1293+58A>T (n.1293+58A>T) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) | dbSNP |