Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196713817G>A | CA1305392 | CFH | n.1685G>A c.1419G>A (p.Ala473=) c.1398G>A (p.Ala466=) c.1230G>A (p.Ala410=) c.245-14529G>A (n.245-14529G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1503G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.1159+24203G>A (n.1159+24203G>A) n.3435G>A n.1504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713817G>C | CA126663 | CFH | n.1685G>C c.1419G>C (p.Ala473=) c.1398G>C (p.Ala466=) c.1230G>C (p.Ala410=) c.245-14529G>C (n.245-14529G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1503G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.1159+24203G>C (n.1159+24203G>C) n.3435G>C n.1504G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.196713817G>T | CA35850437 | CFH | n.1685G>T c.1419G>T (p.Ala473=) c.1398G>T (p.Ala466=) c.1230G>T (p.Ala410=) c.245-14529G>T (n.245-14529G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1503G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.1159+24203G>T (n.1159+24203G>T) n.3435G>T n.1504G>T | dbSNP |