Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196713817G>ACA1305392CFHn.1685G>A
c.1419G>A (p.Ala473=)
c.1398G>A (p.Ala466=)
c.1230G>A (p.Ala410=)
c.245-14529G>A (n.245-14529G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.1503G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1159+24203G>A (n.1159+24203G>A)
n.3435G>A
n.1504G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713817G>CCA126663CFHn.1685G>C
c.1419G>C (p.Ala473=)
c.1398G>C (p.Ala466=)
c.1230G>C (p.Ala410=)
c.245-14529G>C (n.245-14529G>C)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.1503G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1159+24203G>C (n.1159+24203G>C)
n.3435G>C
n.1504G>C
ClinVar dbSNP
1g.196713817G>TCA35850437CFHn.1685G>T
c.1419G>T (p.Ala473=)
c.1398G>T (p.Ala466=)
c.1230G>T (p.Ala410=)
c.245-14529G>T (n.245-14529G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.1503G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1159+24203G>T (n.1159+24203G>T)
n.3435G>T
n.1504G>T
dbSNP

Number of alleles fetched