Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.184051811G>A | CA1286741 | TSEN15 | c.56G>A (p.Gly19Asp) n.94G>A c.18G>A n.79G>A c.52G>A n.161G>A n.82G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.184051811G>T | CA343857938 | TSEN15 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.94G>T c.18G>T n.79G>T c.52G>T n.161G>T n.82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.184051811G>C | CA343857939 | TSEN15 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.94G>C c.18G>C n.79G>C c.52G>C n.161G>C n.82G>C | dbSNP |