| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8949385A>C | CA572808 | CA6 | c.202A>C (p.Met68Leu) c.79+3420A>C (n.79+3420A>C) n.98+3420A>C c.168+34A>C (n.168+34A>C) c.24+3420A>C (n.24+3420A>C) c.214A>C (p.Met72Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8949385A>T | CA338181255 | CA6 | c.202A>T (p.Met68Leu) c.79+3420A>T (n.79+3420A>T) n.98+3420A>T c.168+34A>T (n.168+34A>T) c.24+3420A>T (n.24+3420A>T) c.214A>T (p.Met72Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8949385A= | CA1139925300 | CA6 | c.202A= (p.Met68=) c.79+3420A= (n.79+3420A=) n.98+3420A= c.168+34A= (n.168+34A=) c.24+3420A= (n.24+3420A=) c.214A= (p.Met72=) | dbSNP |