| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156476450C>T | CA1200618479 | MEF2D | c.876+44G>A (n.876+44G>A) c.855+562G>A (n.855+562G>A) c.*224+562G>A (n.*224+562G>A) c.852+562G>A (n.852+562G>A) c.873+44G>A (n.873+44G>A) n.1345+562G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156476450C>G | CA1200618478 | MEF2D | c.876+44G>C (n.876+44G>C) c.855+562G>C (n.855+562G>C) c.*224+562G>C (n.*224+562G>C) c.852+562G>C (n.852+562G>C) c.873+44G>C (n.873+44G>C) n.1345+562G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156476450C>A | CA1160253 | MEF2D | c.876+44G>T (n.876+44G>T) c.855+562G>T (n.855+562G>T) c.*224+562G>T (n.*224+562G>T) c.852+562G>T (n.852+562G>T) c.873+44G>T (n.873+44G>T) n.1345+562G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |