| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183573252T>G | CA343676236 | NCF2,SMG7 | n.462A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) c.501+1235A>C (n.501+1235A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.367-2413A>C (n.367-2413A>C) n.233+22062T>G n.746A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183573252T>A | CA343676235 | NCF2,SMG7 | n.462A>T c.542A>T (p.Lys181Met) c.501+1235A>T (n.501+1235A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.367-2413A>T (n.367-2413A>T) n.233+22062T>A n.746A>T | dbSNP |
| 1 | g.183573252T>C | CA1284929 | NCF2,SMG7 | n.462A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) c.501+1235A>G (n.501+1235A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.367-2413A>G (n.367-2413A>G) n.233+22062T>C n.746A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |