Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.99804058G>A | CA5643133 | ABCC2 | c.1249G>A (p.Val417Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) n.1438G>A n.1440G>A n.1492G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99804058G= | CA1931440996 | ABCC2 | c.1249G= (p.Val417=) c.553G= (p.Val185=) n.1438G= n.1440G= n.1492G= | dbSNP |