Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91461942C>G | CA265562674 | PPP4R3A | c.2164+107G>C (n.2164+107G>C) c.2288+107G>C c.2125+107G>C (n.2125+107G>C) c.1447+107G>C (n.1447+107G>C) n.581+107G>C n.3160+107G>C n.3199+107G>C n.2613+107G>C n.2929+107G>C n.3077+107G>C n.3007+107G>C n.2968+107G>C n.2944+107G>C n.2983+107G>C n.2364+107G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91461942C>T | CA15802367 | PPP4R3A | c.2164+107G>A (n.2164+107G>A) c.2288+107G>A c.2125+107G>A (n.2125+107G>A) c.1447+107G>A (n.1447+107G>A) n.581+107G>A n.3160+107G>A n.3199+107G>A n.2613+107G>A n.2929+107G>A n.3077+107G>A n.3007+107G>A n.2968+107G>A n.2944+107G>A n.2983+107G>A n.2364+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |