Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63359526C>T | CA9957933 | CHRNA4 | c.228+22G>A (n.228+22G>A) n.36+22G>A n.33+22G>A n.1032-8499G>A n.280+22G>A c.152+22G>A c.-86+22G>A (n.-86+22G>A) n.314G>A n.253+22G>A c.-319+22G>A (n.-319+22G>A) n.459+22G>A n.412+22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63359526C= | CA2374748955 | CHRNA4 | c.228+22G= (n.228+22G=) n.36+22G= n.33+22G= n.1032-8499G= n.280+22G= c.152+22G= c.-86+22G= (n.-86+22G=) n.314G= n.253+22G= c.-319+22G= (n.-319+22G=) n.459+22G= n.412+22G= | dbSNP |