| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58987047C>T | CA746050015 | CTSZ,NELFCD | c.340+184C>T (n.340+184C>T) c.286+184C>T (n.286+184C>T) c.*8602G>A (n.*8602G>A) c.313+184C>T (n.313+184C>T) c.321+184C>T n.528C>T n.321+184C>T n.344+184C>T c.-328+184C>T (n.-328+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987047C>G | CA14763196 | CTSZ,NELFCD | c.340+184C>G (n.340+184C>G) c.286+184C>G (n.286+184C>G) c.*8602G>C (n.*8602G>C) c.313+184C>G (n.313+184C>G) c.321+184C>G n.528C>G n.321+184C>G n.344+184C>G c.-328+184C>G (n.-328+184C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987047C= | CA2372564697 | CTSZ,NELFCD | c.340+184C= (n.340+184C=) c.286+184C= (n.286+184C=) c.*8602G= (n.*8602G=) c.313+184C= (n.313+184C=) c.321+184C= n.528C= n.321+184C= n.344+184C= c.-328+184C= (n.-328+184C=) | dbSNP |