| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152061176G>T | CA4052418 | ESR1 | c.1369+52G>T (n.1369+52G>T) c.43-33303G>T (n.43-33303G>T) n.697+52G>T c.586+52G>T (n.586+52G>T) c.850+52G>T (n.850+52G>T) c.*244+52G>T (n.*244+52G>T) c.1375+52G>T (n.1375+52G>T) c.1366+52G>T (n.1366+52G>T) c.640+52G>T (n.640+52G>T) n.7328C>A c.712+52G>T (n.712+52G>T) c.580+52G>T (n.580+52G>T) n.1600+52G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152061176G>C | CA2581599090 | ESR1 | c.1369+52G>C (n.1369+52G>C) c.43-33303G>C (n.43-33303G>C) n.697+52G>C c.586+52G>C (n.586+52G>C) c.850+52G>C (n.850+52G>C) c.*244+52G>C (n.*244+52G>C) c.1375+52G>C (n.1375+52G>C) c.1366+52G>C (n.1366+52G>C) c.640+52G>C (n.640+52G>C) n.7328C>G c.712+52G>C (n.712+52G>C) c.580+52G>C (n.580+52G>C) n.1600+52G>C | dbSNP |
| 6 | g.152061176G= | CA1673172696 | ESR1 | c.1369+52G= (n.1369+52G=) c.43-33303G= (n.43-33303G=) n.697+52G= c.586+52G= (n.586+52G=) c.850+52G= (n.850+52G=) c.*244+52G= (n.*244+52G=) c.1375+52G= (n.1375+52G=) c.1366+52G= (n.1366+52G=) c.640+52G= (n.640+52G=) n.7328C= c.712+52G= (n.712+52G=) c.580+52G= (n.580+52G=) n.1600+52G= | dbSNP dbSNP |
| 6 | g.152061176G>A | CA2581599091 | ESR1 | c.1369+52G>A (n.1369+52G>A) c.43-33303G>A (n.43-33303G>A) n.697+52G>A c.586+52G>A (n.586+52G>A) c.850+52G>A (n.850+52G>A) c.*244+52G>A (n.*244+52G>A) c.1375+52G>A (n.1375+52G>A) c.1366+52G>A (n.1366+52G>A) c.640+52G>A (n.640+52G>A) n.7328C>T c.712+52G>A (n.712+52G>A) c.580+52G>A (n.580+52G>A) n.1600+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |