| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.3076907T>A | CA362572514 | RIPK1 | c.84T>A (p.Phe28Leu) n.298T>A n.237T>A n.198-6178T>A n.306T>A n.70-872T>A c.-520T>A (n.-520T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.3076907T>C | CA3618063 | RIPK1 | c.84T>C (p.Phe28=) n.298T>C n.237T>C n.198-6178T>C n.306T>C n.70-872T>C c.-520T>C (n.-520T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.3076907T>G | CA362572515 | RIPK1 | c.84T>G (p.Phe28Leu) n.298T>G n.237T>G n.198-6178T>G n.306T>G n.70-872T>G c.-520T>G (n.-520T>G) | dbSNP gnomAD v4 |