Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57571588A>TCA2306054914FECHc.315-48T>A (n.315-48T>A)
n.442T>A
c.99-48T>A (n.99-48T>A)
n.421-48T>A
c.333-48T>A (n.333-48T>A)
c.330T>A (p.Gly110=)
n.282T>A
dbSNP
18g.57571588A>GCA339823FECHc.315-48T>C (n.315-48T>C)
n.442T>C
c.99-48T>C (n.99-48T>C)
n.421-48T>C
c.333-48T>C (n.333-48T>C)
c.330T>C (p.Gly110=)
n.282T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57571588A>CCA2306054916FECHc.315-48T>G (n.315-48T>G)
n.442T>G
c.99-48T>G (n.99-48T>G)
n.421-48T>G
c.333-48T>G (n.333-48T>G)
c.330T>G (p.Gly110=)
n.282T>G
dbSNP

Number of alleles fetched