Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57571588A>T | CA2306054914 | FECH | c.315-48T>A (n.315-48T>A) n.442T>A c.99-48T>A (n.99-48T>A) n.421-48T>A c.333-48T>A (n.333-48T>A) c.330T>A (p.Gly110=) n.282T>A | dbSNP |
18 | g.57571588A>G | CA339823 | FECH | c.315-48T>C (n.315-48T>C) n.442T>C c.99-48T>C (n.99-48T>C) n.421-48T>C c.333-48T>C (n.333-48T>C) c.330T>C (p.Gly110=) n.282T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57571588A>C | CA2306054916 | FECH | c.315-48T>G (n.315-48T>G) n.442T>G c.99-48T>G (n.99-48T>G) n.421-48T>G c.333-48T>G (n.333-48T>G) c.330T>G (p.Gly110=) n.282T>G | dbSNP |