| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105190099G>A | CA6759577 | APPL2 | c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*583C>T (n.*583C>T) n.1308C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) n.73C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.1478C>T n.1460C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105190099G= | CA2060497677 | APPL2 | c.1298C= (p.Ala433=) c.1169C= (p.Ala390=) c.*583C= (n.*583C=) n.1308C= c.1316C= (p.Ala439=) n.73C= c.1277C= (p.Ala426=) c.1187C= (p.Ala396=) c.1259C= (p.Ala420=) n.1478C= n.1460C= | dbSNP |