| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227051208T>C | CA2144664 | COL4A4 | c.2969-50A>G (n.2969-50A>G) c.2414-50A>G (n.2414-50A>G) c.2861-50A>G (n.2861-50A>G) c.1295-50A>G (n.1295-50A>G) n.3279-50A>G n.3295-50A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227051208T= | CA1332744166 | COL4A4 | c.2969-50A= (n.2969-50A=) c.2414-50A= (n.2414-50A=) c.2861-50A= (n.2861-50A=) c.1295-50A= (n.1295-50A=) n.3279-50A= n.3295-50A= | dbSNP |