Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.41954644T>G | CA352247888 | ULK4 | c.116A>C (p.Lys39Thr) n.62+7372A>C n.204A>C n.155A>C c.-152A>C (n.-152A>C) n.1033A>C c.-715A>C (n.-715A>C) n.589A>C n.252A>C | dbSNP |
3 | g.41954644T>C | CA2332838 | ULK4 | c.116A>G (p.Lys39Arg) n.62+7372A>G n.204A>G n.155A>G c.-152A>G (n.-152A>G) n.1033A>G c.-715A>G (n.-715A>G) n.589A>G n.252A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |