| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.41954644T>G | CA352247888 | ULK4 | c.116A>C (p.Lys39Thr) n.62+7372A>C n.204A>C n.155A>C c.-152A>C (n.-152A>C) n.1033A>C c.-715A>C (n.-715A>C) n.589A>C n.252A>C | dbSNP |
| 3 | g.41954644T>C | CA2332838 | ULK4 | c.116A>G (p.Lys39Arg) n.62+7372A>G n.204A>G n.155A>G c.-152A>G (n.-152A>G) n.1033A>G c.-715A>G (n.-715A>G) n.589A>G n.252A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41954644T>A | CA352247887 | ULK4 | c.116A>T (p.Lys39Ile) n.62+7372A>T n.204A>T n.155A>T c.-152A>T (n.-152A>T) n.1033A>T c.-715A>T (n.-715A>T) n.589A>T n.252A>T | dbSNP |
| 3 | g.41954644T= | CA1360118787 | ULK4 | c.116A= (p.Lys39=) n.62+7372A= n.204A= n.155A= c.-152A= (n.-152A=) n.1033A= c.-715A= (n.-715A=) n.589A= n.252A= | dbSNP |