| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.31626924A>G | CA732150 | HCRTR1 | c.1222A>G (p.Ile408Val) n.1375A>G c.1087+1806A>G (n.1087+1806A>G) n.1414-399A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.31626924A>T | CA339588867 | HCRTR1 | c.1222A>T (p.Ile408Phe) n.1375A>T c.1087+1806A>T (n.1087+1806A>T) n.1414-399A>T | dbSNP |
| 1 | g.31626924A= | CA1139925488 | HCRTR1 | c.1222A= (p.Ile408=) n.1375A= c.1087+1806A= (n.1087+1806A=) n.1414-399A= | dbSNP |
| 1 | g.31626924A>C | CA339588864 | HCRTR1 | c.1222A>C (p.Ile408Leu) n.1375A>C c.1087+1806A>C (n.1087+1806A>C) n.1414-399A>C | dbSNP |