| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.96739703G>A | CA11120875 | LMAN2L | c.187+151C>T (n.187+151C>T) n.223+151C>T c.-166+151C>T (n.-166+151C>T) c.-309+151C>T (n.-309+151C>T) c.-247+151C>T (n.-247+151C>T) c.-109+151C>T (n.-109+151C>T) c.-47+151C>T (n.-47+151C>T) c.-166+137C>T (n.-166+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.96739703G>C | CA1272743235 | LMAN2L | c.187+151C>G (n.187+151C>G) n.223+151C>G c.-166+151C>G (n.-166+151C>G) c.-309+151C>G (n.-309+151C>G) c.-247+151C>G (n.-247+151C>G) c.-109+151C>G (n.-109+151C>G) c.-47+151C>G (n.-47+151C>G) c.-166+137C>G (n.-166+137C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.96739703G>T | CA1272743236 | LMAN2L | c.187+151C>A (n.187+151C>A) n.223+151C>A c.-166+151C>A (n.-166+151C>A) c.-309+151C>A (n.-309+151C>A) c.-247+151C>A (n.-247+151C>A) c.-109+151C>A (n.-109+151C>A) c.-47+151C>A (n.-47+151C>A) c.-166+137C>A (n.-166+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |