| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183037421T>A | CA355321072 | MCCC1 | c.1391A>T (p.His464Leu) c.1250A>T (p.His417Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.1263+1605A>T (n.1263+1605A>T) c.941A>T (p.His314Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) n.1305A>T n.2044+1605A>T c.1277A>T (p.His426Leu) c.1377+1605A>T (n.1377+1605A>T) n.1524+1605A>T n.1538A>T n.1514A>T n.1470+1605A>T n.1344A>T n.1500+1605A>T n.1214A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037421T>G | CA149061 | MCCC1 | c.1391A>C (p.His464Pro) c.1250A>C (p.His417Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.1263+1605A>C (n.1263+1605A>C) c.941A>C (p.His314Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) n.1305A>C n.2044+1605A>C c.1277A>C (p.His426Pro) c.1377+1605A>C (n.1377+1605A>C) n.1524+1605A>C n.1538A>C n.1514A>C n.1470+1605A>C n.1344A>C n.1500+1605A>C n.1214A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |