Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108366056G>A | CA671422074 | ATM,C11orf65 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.*9190G>A (n.*9190G>A) n.2417G>A n.4476G>A n.4137G>A n.11203G>A n.4943G>A n.5135G>A n.2193G>A n.6212G>A n.159G>A c.226+27152C>T c.640+19864C>T (n.640+19864C>T) n.272-25692C>T c.*2-9947C>T (n.*2-9947C>T) c.787+19864C>T (n.787+19864C>T) c.731+27152C>T (n.731+27152C>T) c.732-16983C>T (n.732-16983C>T) c.732-25692C>T (n.732-25692C>T) c.694+19864C>T (n.694+19864C>T) n.1107-9947C>T c.903+17004C>T (n.903+17004C>T) n.1105-9947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108366056G>T | CA10637520 | ATM,C11orf65 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.*9190G>T (n.*9190G>T) n.2417G>T n.4476G>T n.4137G>T n.11203G>T n.4943G>T n.5135G>T n.2193G>T n.6212G>T n.159G>T c.226+27152C>A c.640+19864C>A (n.640+19864C>A) n.272-25692C>A c.*2-9947C>A (n.*2-9947C>A) c.787+19864C>A (n.787+19864C>A) c.731+27152C>A (n.731+27152C>A) c.732-16983C>A (n.732-16983C>A) c.732-25692C>A (n.732-25692C>A) c.694+19864C>A (n.694+19864C>A) n.1107-9947C>A c.903+17004C>A (n.903+17004C>A) n.1105-9947C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108366056G>C | CA671422076 | ATM,C11orf65 | c.*548G>C (n.*548G>C) c.*9190G>C (n.*9190G>C) n.2417G>C n.4476G>C n.4137G>C n.11203G>C n.4943G>C n.5135G>C n.2193G>C n.6212G>C n.159G>C c.226+27152C>G c.640+19864C>G (n.640+19864C>G) n.272-25692C>G c.*2-9947C>G (n.*2-9947C>G) c.787+19864C>G (n.787+19864C>G) c.731+27152C>G (n.731+27152C>G) c.732-16983C>G (n.732-16983C>G) c.732-25692C>G (n.732-25692C>G) c.694+19864C>G (n.694+19864C>G) n.1107-9947C>G c.903+17004C>G (n.903+17004C>G) n.1105-9947C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |