| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.131987689A>G | CA4879269 | EFR3A | c.2052A>G (p.Val684=) c.2133A>G (p.Val711=) c.1944A>G (p.Val648=) n.477A>G c.2121A>G (p.Val707=) n.2124A>G n.2346A>G n.2277A>G n.2200A>G n.2341A>G n.2272A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.131987689A= | CA1820592939 | EFR3A | c.2052A= (p.Val684=) c.2133A= (p.Val711=) c.1944A= (p.Val648=) n.477A= c.2121A= (p.Val707=) n.2124A= n.2346A= n.2277A= n.2200A= n.2341A= n.2272A= | dbSNP |