Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.122929802T>C | CA13749203 | ABCB9 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.2040+2390A>G (n.2040+2390A>G) n.2314+2390A>G n.2304+2390A>G n.2115+2390A>G n.2290+2390A>G n.2092+2390A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.122929802T>A | CA2581115716 | ABCB9 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.2040+2390A>T (n.2040+2390A>T) n.2314+2390A>T n.2304+2390A>T n.2115+2390A>T n.2290+2390A>T n.2092+2390A>T | dbSNP |
12 | g.122929802T>G | CA2581115717 | ABCB9 | c.*109A>C (n.*109A>C) c.2040+2390A>C (n.2040+2390A>C) n.2314+2390A>C n.2304+2390A>C n.2115+2390A>C n.2290+2390A>C n.2092+2390A>C | dbSNP |
12 | g.122929802T= | CA2068623315 | ABCB9 | c.*109A= (n.*109A=) c.2040+2390A= (n.2040+2390A=) n.2314+2390A= n.2304+2390A= n.2115+2390A= n.2290+2390A= n.2092+2390A= | dbSNP |