| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.31864413C>A | CA837626778 | PDE1C | c.750+529G>T (n.750+529G>T) c.930+529G>T (n.930+529G>T) c.1155+529G>T (n.1155+529G>T) c.1035+529G>T (n.1035+529G>T) c.870+529G>T (n.870+529G>T) n.1050+529G>T n.1211+529G>T | dbSNP |
| 7 | g.31864413C>T | CA12559282 | PDE1C | c.750+529G>A (n.750+529G>A) c.930+529G>A (n.930+529G>A) c.1155+529G>A (n.1155+529G>A) c.1035+529G>A (n.1035+529G>A) c.870+529G>A (n.870+529G>A) n.1050+529G>A n.1211+529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.31864413C= | CA1698338122 | PDE1C | c.750+529G= (n.750+529G=) c.930+529G= (n.930+529G=) c.1155+529G= (n.1155+529G=) c.1035+529G= (n.1035+529G=) c.870+529G= (n.870+529G=) n.1050+529G= n.1211+529G= | dbSNP |