Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19797483T>C | CA14971093 | GNB1L | c.732+4518A>G (n.732+4518A>G) c.630+4620A>G (n.630+4620A>G) n.700+4518A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19797483T>A | CA2396046871 | GNB1L | c.732+4518A>T (n.732+4518A>T) c.630+4620A>T (n.630+4620A>T) n.700+4518A>T | dbSNP |