| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31616154C>T | CA3714792 | AIF1 | c.196+9C>T (n.196+9C>T) c.238+9C>T (n.238+9C>T) c.34+9C>T (n.34+9C>T) n.622C>T n.624C>T c.43C>T (p.Arg15Trp) c.205C>T (p.Arg69Trp) c.259+9C>T (n.259+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616154C= | CA1619230404 | AIF1 | c.196+9C= (n.196+9C=) c.238+9C= (n.238+9C=) c.34+9C= (n.34+9C=) n.622C= n.624C= c.43C= (p.Arg15=) c.205C= (p.Arg69=) c.259+9C= (n.259+9C=) | dbSNP |
| 6 | g.31616154C>A | CA2580575971 | AIF1 | c.196+9C>A (n.196+9C>A) c.238+9C>A (n.238+9C>A) c.34+9C>A (n.34+9C>A) n.622C>A n.624C>A c.43C>A (p.Arg15=) c.205C>A (p.Arg69=) c.259+9C>A (n.259+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31616154C>G | CA2580575972 | AIF1 | c.196+9C>G (n.196+9C>G) c.238+9C>G (n.238+9C>G) c.34+9C>G (n.34+9C>G) n.622C>G n.624C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.259+9C>G (n.259+9C>G) | dbSNP |