UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.39411566C>G | CA1358947666 | RPSA | c.499-83C>G (n.499-83C>G) n.1049-83C>G n.2356C>G n.1053C>G n.1784-83C>G n.2349C>G n.1782-83C>G c.198-83C>G c.*396-83C>G (n.*396-83C>G) c.514-83C>G (n.514-83C>G) n.768-83C>G n.1308C>G | dbSNP |
| 3 | g.39411566C>T | CA15246176 | RPSA | c.499-83C>T (n.499-83C>T) n.1049-83C>T n.2356C>T n.1053C>T n.1784-83C>T n.2349C>T n.1782-83C>T c.198-83C>T c.*396-83C>T (n.*396-83C>T) c.514-83C>T (n.514-83C>T) n.768-83C>T n.1308C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |