| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64770485G>A | CA13962194 | SPTB | c.5798+400C>T (n.5798+400C>T) c.1793+400C>T (n.1793+400C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64770485G>C | CA2142800752 | SPTB | c.5798+400C>G (n.5798+400C>G) c.1793+400C>G (n.1793+400C>G) | dbSNP |
| 14 | g.64770485G= | CA2142800747 | SPTB | c.5798+400C= (n.5798+400C=) c.1793+400C= (n.1793+400C=) | dbSNP |