| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.63643100T>C | CA10864456 | PGM1 | c.1144+4300T>C (n.1144+4300T>C) c.1198+4300T>C (n.1198+4300T>C) c.553+4300T>C (n.553+4300T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.63643100T>A | CA2581671549 | PGM1 | c.1144+4300T>A (n.1144+4300T>A) c.1198+4300T>A (n.1198+4300T>A) c.553+4300T>A (n.553+4300T>A) | dbSNP |
| 1 | g.63643100T= | CA1139924538 | PGM1 | c.1144+4300T= (n.1144+4300T=) c.1198+4300T= (n.1198+4300T=) c.553+4300T= (n.553+4300T=) | dbSNP |
| 1 | g.63643100T>G | CA2581671548 | PGM1 | c.1144+4300T>G (n.1144+4300T>G) c.1198+4300T>G (n.1198+4300T>G) c.553+4300T>G (n.553+4300T>G) | dbSNP |