| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120974762G>C | CA5217340 | C5 | n.928+17C>G c.4337+17C>G n.4106+17C>G c.4035+17C>G (n.4035+17C>G) n.2895+17C>G c.*4007+17C>G (n.*4007+17C>G) n.4462+17C>G c.4017+17C>G (n.4017+17C>G) c.4032+17C>G (n.4032+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120974762G= | CA1876870710 | C5 | n.928+17C= c.4337+17C= n.4106+17C= c.4035+17C= (n.4035+17C=) n.2895+17C= c.*4007+17C= (n.*4007+17C=) n.4462+17C= c.4017+17C= (n.4017+17C=) c.4032+17C= (n.4032+17C=) | dbSNP |
| 9 | g.120974762G>A | CA2580905190 | C5 | n.928+17C>T c.4337+17C>T n.4106+17C>T c.4035+17C>T (n.4035+17C>T) n.2895+17C>T c.*4007+17C>T (n.*4007+17C>T) n.4462+17C>T c.4017+17C>T (n.4017+17C>T) c.4032+17C>T (n.4032+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |