| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38464362C>T | CA11498327 | ACVR2B | c.52+9988C>T (n.52+9988C>T) n.56+9988C>T c.115+4673C>T (n.115+4673C>T) c.94+4694C>T (n.94+4694C>T) c.70+9678C>T (n.70+9678C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38464362C= | CA1358522732 | ACVR2B | c.52+9988C= (n.52+9988C=) n.56+9988C= c.115+4673C= (n.115+4673C=) c.94+4694C= (n.94+4694C=) c.70+9678C= (n.70+9678C=) | dbSNP |