Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.59308279T>C | CA316924547 | EDN3 | c.365+6557T>C (n.365+6557T>C) n.1006+6557T>C c.202+6557T>C n.754+6557T>C n.763+6557T>C n.762+6557T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.59308279T= | CA2372707779 | EDN3 | c.365+6557T= (n.365+6557T=) n.1006+6557T= c.202+6557T= n.754+6557T= n.763+6557T= n.762+6557T= | dbSNP |